Genetische test voor spieraandoening PSSM2 niet volledig betrouwbaar

0
134
Archiefbeeld paard.

Het Duitse laboratorium EquiSeq biedt sinds kort een nieuwe genetische test aan waarmee de spieraandoening PSSM2 kan worden aangetoond bij paarden. Volgens de Universiteitskliniek voor Paarden in Utrecht heeft deze test veel losgemaakt bij paardeneigenaren en fokkers. Zij vinden het tijd voor een toelichting op de wetenschappelijke gegevens over PSSM en de betrekkelijkheid van de test die door EquiSeq wordt aangeboden.

Definitie en symptomen

Polysaccharide storage myopathy (PSSM) is een verzamelnaam voor een groep spierziekten die voorkomen bij paarden van verschillende rassen. Paarden met PSSM kunnen uiteenlopende klinische symptomen laten zien. Denk hierbij aan onder andere spierstijfheid, overmatig zweten, niet willen lopen, verminderd presteren, verlies van bespiering, spiertrillingen, aanvallen van spierbevangenheid en koffiekleurige urine.

Deze symptomen worden ook wel samengevat onder de naam spierbevangenheid. Echter, niet iedere spierbevangenheid is PSSM. Bloedonderzoek laat vaak een verhoogde concentratie van spierenzymen zien. Bij microscopisch onderzoek van een spierbiopt van paarden met PSSM wordt in de spiercellen een abnormale stapeling van suikermoleculen gezien.

Er worden verschillende soorten PSSM onderscheiden: PSSM1 en PSSM2. Waarbij PSSM1 een duidelijk omschreven ziektebeeld is met een vaststaande genetische achtergrond en PSSM2 een verzamelnaam is voor andere spierziekten waarbij ook sprake is van abnormale suikerstapeling in de spiercellen maar geen sprake is van de genetische afwijking die zorgt voor PSSM1. PSSM2 is dus niet één specifieke ziekte, maar een verzamelnaam voor een groep spierziekten met stapeling van suikermoleculen in de spiercellen.

Spierbiopt

Een spierbiopt is een goede methode om de afwijkende stapeling van suikermoleculen (PSSM) aan te tonen. Als er een abnormale stapeling van suikermoleculen in de spiervezels wordt gezien, kan er met 100% zekerheid geconcludeerd worden dat het paard aan een vorm van PSSM lijdt. Het spierbiopt maakt echter geen onderscheid tussen PSSM1 (genetisch defect dat in meer of mindere mate tot spierproblemen kan leiden) en PSSM2 (een groep spieraandoeningen met dezelfde klinische en microscopische afwijkingen, maar met een nog onbekende genetische achtergrond).

Genetische test

Er is een genetische test beschikbaar om PSSM1 met vrijwel 100% zekerheid aan te tonen. Deze test kan uitgevoerd worden bij paarden mét en zonder klinische symptomen, want het gaat hier om de genetische aanleg. Jonge dieren tonen nog niet altijd verschijnselen van PSSM1. Een positieve testuitslag bij de genetische test voor PSSM1 geeft dan echter wel aan dat het dier op termijn waarschijnlijk klinische verschijnselen van de ziekte zal ontwikkelen, al hangt dit ook af van de wijze waarop het dier gehouden wordt.

Voor PSSM2 ligt de situatie gecompliceerder, stellen de auteurs van het artikel op de website van de Utrechtse Universiteit. Op dit moment wordt er veel onderzoek gedaan om de eventuele genetische mutatie(s) die PSSM 2 veroorzaakt/veroorzaken te achterhalen. Helaas is het nog niet gelukt om één genetische mutatie te vinden die PSSM2 veroorzaakt. Dit komt mogelijk omdat er meerdere klinische syndromen onder de naam PSSM2 worden samengevat.

Er zijn wel verschillende genetische varianten gevonden die mogelijk verband houden met PSSM2, maar hiervoor geldt dat deze ook voorkomen bij gezonde paarden zónder een aandoening die onder PSSM2 valt (en dus zonder suikerstapeling in de spiercellen). Ook zijn er paarden mét suikerstapeling in hun spieren (aangetoond middels een spierbiopt) waarbij deze genetische varianten níet worden aangetoond. Er is dus op dit moment geen sprake van een directe relatie tussen bepaalde genetische mutaties en de ziektebeelden die worden samengevat onder de naam PSSM2.

Test door EquiSeq

De genetische test die door het Center for Animal Genetics wordt aangeboden (EquiSeq) is, voor zover op dit moment is te overzien, niet betrouwbaar om een spierziekte vallend onder PSSM2 met zekerheid aan te tonen of uit te sluiten, aldus de onderzoekers die verbonden zijn aan de Universiteitskliniek.

De test wijst volgens hen alleen uit of een paard een bepaalde genetische variant heeft die mogelijk vaker voorkomt bij paarden met PSSM2. Dit zegt echter niets over het feit of het paard wel of niet een spierziekte met suikerstapeling (PSSM2) heeft of zal ontwikkelen.

Lees hier het volledige artikel.

Bron: Universiteitskliniek voor Paarden
Foto: Unsplash / Cameron Kirby